7月13日，来自天津的小宝宝乐乐（化名）在广东省妇幼保健院出院了。在护士的帮助下，刚刚半个月大的她可以自主吃奶，小模样十分可爱。

其实，她差点儿不能来到这个世界。因为先天性膈疝，她很可能一出生就因为呼吸困难而窒息死亡。通过医护人员们的无缝接力，她一出生就得到了良好的呼吸支持；在刚出生2天后，她接受了手术，修补好了胸腔腹腔间的膈肌缺损，逃离了死亡的魔掌。

医生建议她放弃

乐乐的妈妈杨女士今年28岁，正满心欢喜地准备迎接二宝的出生。然而在孕30周时，她被告知胎儿患有先天性膈疝，医生建议放弃。

广东省妇幼保健院胎儿医学中心副主任医师洪淳介绍，膈肌是分离人体胸腔和腹腔的一层肌肉，而先天性膈疝就是在胚胎期膈肌发育停顿导致的膈肌缺损。据文献报道，发病率在1/5000左右。

在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内脏器经缺损处“窜”入胸腔，常伴有肺发育不良，肺动脉高压。很多患儿在出生不久就因为呼吸困难、低氧血症死亡，撑不到手术治疗。因此，从出生到手术这段时间，保障胎儿的呼吸是关键。那怕是短暂的缺氧，也可能使得孩子失去手术机会，造成不可逆的损伤。

不愿放弃的杨女士夫妇开始四处求医并在网上联系全国各地的医院。乐乐的父亲陈先生说，他们联系了很多医院，但都是“管手术的不管出生，管出生的不管手术”。

最后，广东省妇幼保健院胎儿医学中心主任医师俞钢和副主任医师洪淳在网上给予了回复，“他们告诉我，产妇分娩后可通过医院的绿色通道，转到胎儿医学科进行手术。”陈先生说。

飞越千里就医

6月11日，孕38周多的杨女士从天津来到广州，到广东省妇幼保健院胎儿医学中心就诊，洪淳为杨女士做了检查，检查结果与预期基本一致。

之后，杨女士转至产科继续产检。其间，胎儿医学中心联合产科、医学遗传中心、超声诊断科等进行多科会诊，详细评估了杨女士和胎儿情况，讨论制定了治疗方案。一切准备就绪，就等乐乐的到来。

6月26日，杨女士破水入院。她刚到产科办理住院，产科已通知胎儿医学中心做好准备。随陈太太进入产房的，除了产科医生、助产士，还有严阵以待的胎儿医学中心医生和内科医生。

当天，杨女生顺产分娩了8斤重的女婴乐乐。因为肺部发育不良，她没有哭声，在家乡千里之外无声地落地。

刚一出生，乐乐就被交到胎儿医学中心医生手上，各种治疗有条不紊地跟上：气管插管维持呼吸、建立静脉通道、镇静、胃肠减压，终于，乐乐哇地哭出了声音。

随后，乐乐转入ICU，医生给予各项支持治疗，帮助乐乐适应妈妈子宫外的生活环境，改善呼吸、循环功能，为手术做好准备。出生后2天，洪淳为乐乐进行了手术。为了减少疼痛，降低术后并发症风险，主刀医生在麻醉医生的支持下，选择了胸腔镜微创手术。

洪淳说，术中发现难度比想象的要大，乐乐的膈肌超过一大半没有发育，而且胸壁缘完全缺损，只能利用胸壁肌肉倒勾缝合才完全缝合缺口。

庆幸的是手术非常顺利。术后，乐乐转入ICU，继续用呼吸机辅助呼吸。治疗团队所有人轮流守在ICU，根据肺、循环等各种情况调整参数，保证其生命体征及血氧饱和度平稳。

经过一周的精心护理，乐乐就撤了呼吸机可以自主呼吸，两周后，已经可以自主进食，转入普通病房。7月13日，乐乐出院了！

不该被放弃的生命

“先天性膈疝患儿不仅仅要生存下来，还要生活得好。”洪淳强调。而这不仅需要术前稳定病情，争取手术回纳疝内脏器、修复缺损，还需要产前准确评估，产科与手术团队无缝对接，使得孩子出生后得到及时的呼吸支持；术后也要进一步精心护理促进肺功能恢复。

广东省妇幼保健院从2005年左右就开展了先天性膈疝治疗手术，并建立覆盖全省、辐射全国的出生缺陷防治网络，接收宫内转诊。

仅2015-2017年，已完成手术136台，最远的两个小患儿，来自遥远的宁夏。微创手术占90%以上，术后生存率在89%-91%之间。近十年的随访结果也显示，患儿预后良好。

洪淳指着刚收到的一张照片，上面一个小男孩正在踢足球，“这个孩子也是先天性膈疝患儿，从海南过来的，出生后接受手术治疗，现在已经7岁了。”

他说，可惜的是，很多患儿在产检时被判断为畸形放弃了。“其实在精确诊断的基础上，很多胎儿先天性疾病，是可以通过出生后手术治愈的。”

【记者】李秀婷

【通讯员】刘元铃

【校对】蓝淑茹

【作者】 李秀婷

【来源】 南方号~医疗~广东健康头条

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